Retinoblastoma: Enfermedad poco estudiada en México

Retinoblastoma: Enfermedad poco estudiada en México
Por Alejandra Monsiváis Molina en la Academia Mexicana de Ciencias

La proliferación, el crecimiento y la muerte de las células son procesos complejos altamente organizados que están regulados por la actividad de muchas proteínas. Cuando, por causas congénitas o ambientales, aparece alguna alteración o error genético, las células normales se transforman progresivamente en células cancerosas que invaden los tejidos circundantes y se vuelven malignas.

El retinoblastoma -un tumor maligno de la retina que afecta a niños pequeños- aparece por causas hereditarias o no, generalmente antes de los tres años de edad y puede presentarse en uno o ambos ojos. Cuando no se le diagnostica y atiende a tiempo, los niños corren el riesgo de perder la vista, el órgano o incluso morir.

En México, el retinoblastoma se considera un problema oncológico importante pues representa el 4.3% de los cánceres en niños y constituye la segunda neoplasia (un crecimiento anormal de los tejidos) más común en menores de un año de edad y la tercera en los pequeños de uno a cuatro años. Hasta ahora, su diagnóstico es solamente clínico y requiere de un examen detallado del ojo.

Para atender este padecimiento lo ideal sería contar con un diagnóstico que pudiera anticipar si el niño es susceptible a desarrollar este padecimiento, razón por la que Vanesa Olivares Illana, investigadora de la Universidad Autónoma de San Luis Potosí (UASLP), considera que el proyecto que lidera podría contribuir a desarrollar un diagnóstico oportuno.

Vanesa es una de las ganadoras de Becas para Mujeres en la Ciencia que otorga la empresa L’Oréal, conjuntamente con la Organización de las Naciones Unidas para la Educación la Ciencia y la Cultura, y la Academia Mexicana de Ciencias (L’Oréal-UNESCO-AMC) 2013, por su proyecto sobre las bases biomoleculares de este tipo de cáncer.

Regulación de genes supresores

Entre las alteraciones que pueden dar lugar al retinoblastoma se encuentra la pérdida de actividad de los llamados genes supresores de tumores cuyas proteínas ejercen un fuerte control del ciclo celular e inducen la muerte celular cuando es necesario, por ejemplo, en respuesta a un daño en el ácido desoxirribonucleico (ADN) o a señales provenientes del medio extracelular. Es por esto que las mutaciones que ocurren en genes de este tipo generalmente desencadenan la proliferación desmedida de las células y anulan sus sistemas de reparación.

Esto es lo que ocurre con el gen p53, uno de los genes supresores más famosos conocido como “el guardián del genoma”, el cual está regulado a su vez por el trabajo en equipo de las proteínas que codifican otros dos genes: MDM2 y MDMX. En condiciones normales, estas dos proteínas mantienen inactiva a la proteína de p53, pero cuando las células sufren alguna lesión, estos reguladores le permiten actuar para que destruya a la célula y no propague el daño a sus vecinas.

En la mitad de los cánceres en humanos, el gen p53 está mutado, lo cual inhibe su función como supresor de tumores. Pero las investigaciones realizadas hasta ahora indican que en retinoblastoma el gen p53 está intacto y que las principales responsables de este grave padecimiento son las mutaciones que ocurren en otro gen llamado RB, también un supresor de tumores.

Por un lado, se ha visto que MDM2 también es capaz de “marcar” a RB bajo ciertas condiciones para que sea degradado y, por otro lado, que en las células con retinoblastoma hay altos niveles de MDMX, destacó la responsable del Laboratorio de Interacciones Biomoleculares y Cáncer en el Instituto de Física de la UASLP.

A grandes rasgos, el objetivo del proyecto consiste en descifrar los mecanismos que regulan las interacciones entre ciertas biomoléculas en la célula para entender cómo las alteraciones en estas interacciones pueden dar origen a enfermedades.

“De manera específica, lo que quiero estudiar es cómo estas dos proteínas que regulan a p53 también establecen interacciones con RB, determinar bajo qué condiciones y de qué manera las proteínas de MDM2 y MDMX interactúan con el gen RB1, cuál es el papel de estas interacciones en el desarrollo del cáncer en la retina y si se podrían modular, por ejemplo, con algún tipo de fármaco”, agregó la joven investigadora.

Olivares Illana comentó que se interesó en este tema porque en México hay poca investigación y datos respecto a retinoblastoma, a pesar de que la frecuencia y la incidencia de este padecimiento –al igual que en otros países en desarrollo– es mayor que en los desarrollados. Es por esto que paralelamente al proyecto antes mencionado, la científica potosina planea colaborar con el Instituto Nacional de Pediatría para determinar los tipos específicos de mutaciones de RB que hay en la población mexicana.

“Por otro lado, me gusta mucho estudiar interacciones entre proteínas; en particular cómo se regulan unas a otras y cómo es que la desregulación entre estas interacciones provoca una enfermedad”.

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