Estudios sobre el síndrome de Down

Estudios sobre el síndrome de Down
Por Guadalupe Lugo en la Gaceta de la UNAM Núm. 4, 572


El síndrome de Down es la principal causa genética de discapacidad intelectual. Por lo general, los niños afectados con este trastorno cromosómico pueden realizar la mayoría de las actividades de cualquier otro infante, como caminar, hablar, vestirse e ir solos al baño. Aunque su aprendizaje es más tardío, son capaces de adquirir diversas habilidades como crear un dibujo o una pintura.

Octavio García González, responsa­ble del Laboratorio de Neurobiología del Síndrome de Down, y Natalia Arias Trejo, del de Psicolingüística, en la Facultad de Psicología, efectúan estudios para com­prender los engranajes moleculares y celulares implicados en la discapacidad intelectual y la plasticidad cerebral de estos individuos, así como las habilidades de lenguaje y los mecanismos en la for­mación y modulación de redes semánticas durante la infancia y la etapa adulta.

En el primer caso, García González explicó que en el laboratorio a su cargo se ha observado que el cerebro es una fuente importante de trombospondina-1, proteí­na involucrada en el desarrollo neuronal, que está alterada en sujetos con síndrome de Down. También se encuentra en san­gre, “parte de nuestra investigación es detectar los niveles de esta proteína en personas con el citado trastorno y estable­cer si está relacionada con sus habilidades, preservadas o no”.

Escuelas adecuadas

El objetivo es que en un futuro sea posible orientarlas a escuelas que pudieran gene­rarles la estimulación adecuada y mejorar sus competencias.

“Hemos desnudado la proteína a nivel molecular y lo que observamos es que pequeños segmentos están involucrados en el cambio de la morfología de las neu­ronas, particularmente en los sitios donde se producen las sinapsis”, refirió.

En modelos in vitro se vio que si se coloca la trombospondina-1 que falta, se podría generar un mejor desarrollo de la neurona y sinapsis. “Esto nos permite saber por qué el cerebro de las personas con síndrome de Down, aunque muestra alteraciones morfológicas, es capaz de tener mecanismos de plasticidad a través de esta proteína”.

Psicolingüística

Por otra parte, Arias Trejo dijo que en el Laboratorio de Psicolingüística analizan las habilidades de compren­sión del lenguaje de los pequeños afectados, pues presentan dificultades para hablar, y si lo hacen, muchos de ellos tienden a tener un discurso de tipo te­legráfico, que les funciona como una estrategia de comunicación.

“Nuestra propuesta es centrarnos en sus destrezas de comprensión y, a partir de ahí, mostrar que son capaces de enten­der más de lo que expresan.”

Si se pretende que un menor con esa afección produzca palabras en un determi­nado tiempo, tanto terapeutas como padres de familia dejan de lado la estimulación de habilidades de aprendizaje y entendimien­to. “Se tiene la idea de que si el niño no habla, no aprende, pero no es así”.

Es necesario enfocarse en sus habilida­des de comprensión para que continúen la adquisición de conocimientos, no dejar de lado la terapia de lenguaje e insertar otras estrategias –sobre todo si es notorio que costará producir palabras–, como el lenguaje de gestos y señas, sin dejar de lado la posibilidad de que lleguen a articular vocablos. Es un proceso lento, pero posible.

Desconocimiento

Arias Trejo resaltó que se desconocen mu­chos detalles del desarrollo de los niños con este trastorno; en ellos es común la recurrencia de infecciones del oído me­dio, que implica la existencia de periodos en los que no escuchan bien y no pueden diferenciar fonemas.

Los dos especialistas destacaron que en ambos laboratorios, donde trabajan desde los aspectos moleculares hasta los cog­nitivos en el síndrome de Down, son los únicos en el país que tienen estos sistemas de investigación dirigidos a conocer la gé­nesis de las personas con ese padecimiento, así como a generar conocimiento de punta en diversos aspectos sobre el lenguaje y la plasticidad cerebral.

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